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224例单核苷酸多态微阵列芯片检出拷贝数变异胎儿的产前诊断结果 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.56
出版年·卷·期(页码):2020·12·第4期(73-78)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2020.04.016
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目的 探讨单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymophism array,SNP-array)技术在产前诊断中的应用。方法 回顾性选择2015年1月至2017年12月在广东省妇幼保健院就诊的224例核型分析未见异常但SNP-array检出拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的单胎妊娠孕妇,随访妊娠结局。分析产前诊断指征、超声异常与CNVs的关系。结果 224例孕妇中,最多见的超声异常是胎儿侧脑室增宽和颈项透明层增厚,分别占14.7%(33/224)和12.1%(27/224)。224例CNVs中,意义不明确的CNVs占34.8%(78/224),致病性CNVs占33.0%(74/224),杂合性缺失占17.0%(38/224),可能致病CNVs占12.9%(29/224),良性CNVs占2.2%(5/224)。杂合性缺失病例中致病性杂合性缺失有3例,占7.9%(3/38)。74例致病性CNVs中,以17号、X、16号染色体受累最多,分别占18.9%(14/74)、17.6%(13/74)和14.9%(11/74),其中有5例涉及2条染色体异常,占6.8%(5/74);产前诊断指征以肾脏异常、侧脑室增宽和颈项透明层增厚为主,分别占18.9%(14/74)、18.9%(14/74)和16.2%(12/74)。224例孕妇中79例终止妊娠,其中3例于脐带血或羊膜腔穿刺术后胎死宫内终止妊娠;51例失访;94例活产分娩,但其中5例新生儿异常(膈疝3例,耳聋和淋巴管瘤各1例)。结论 SNP-array技术能检出核型分析检测不出的亚显微结构异常,结合传统的细胞遗传学检测,能更好地避免异常患儿的出生。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 许玲,王挺,黎凤珍,卢建,张畅斌,黄华梅.224例单核苷酸多态微阵列芯片检出拷贝数变异胎儿的产前诊断结果.中国产前诊断杂志,2020,12(4):73-78.
英文著录格式: ..No Title Settings,2020,12(4):73-78.

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