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无创产前基因检测在胎儿性染色体疾病筛查中的应用 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.53
出版年·卷·期(页码):2020·12·第1期(14-19)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2020.01.004
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目的 探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal genetic testing,NIPT)在胎儿性染色体疾病中的临床价值。方法 统计深圳市第二人民医院2016年3月至2019年6月行NIPT的16 119例单胎孕妇中提示21-三体、18-三体、13-三体、性染色体异常和其他染色体异常的阳性率;对比2016年3月至2019年6月NIPT示“胎儿性染色体异常”与本院染色体核型结果。结果 ①NIPT对21-三体,18-三体,13-三体,性染色体异常和其他染色体异常筛查的阳性率分别为0.42%(68/16 119),0.10%(16/16119),0.07%(11/16 119),0.38%(61/16 119)和0.22%(36/16 119)。②47例“NIPT示胎儿性染色体异常”者中,确诊为性染色体疾病者26例,阳性预测值55.32%。其中,NIPT对胎儿性染色体数目偏多的阳性预测值为91.30%(21/23),对胎儿性染色体数目偏少的阳性预测值20.0%(4/20),对胎儿性染色体数目异常的阳性预测值25.0%(1/4)。结论 NIPT可作为胎儿性染色体疾病的筛查方法,但由于其对性染色体偏少和性染色体数目异常的假阳性率较高,检测阳性者仍需要做侵入性产前诊断确诊。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 姚润斯,马容,揭深秋,赵卫华.无创产前基因检测在胎儿性染色体疾病筛查中的应用.中国产前诊断杂志,2020,12(1):14-19.

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