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颈项透明层联合母血游离胎儿DNA在高龄单胎非整倍体中的应用 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2020·12·第2期(40-44)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2020.02.008
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目的 探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)联合母血中游离胎儿DNA(cell free fetal DNA,cffDNA)进行无创产前检查(noninvasive prenatal testing,NIPT)在高龄单胎孕妇胎儿非整倍体管理中的应用价值。方法 2015年7月至2018年6月徐州市中心医院产前诊断中心接受NT检查并接受随访有完整资料的高龄单胎孕妇1525例为研究对象,根据NT是否>第95%百分位或≥3.0mm分为NT正常组1489例和NT异常组36例,异常组均接受有创产前诊断;NT正常组中有1161例接受NIPT为无创组,328例接受有创产前诊断为有创组,所有孕妇均接受后续中孕期超声检查,对其临床资料及妊娠结局进行统计分析。结果 ①NT正常组中确诊胎儿非整倍体3例(无创组1例,有创组2例),而NT异常组确诊7例,10例中期结构超声有异常改变的有9例;无创组筛查3例胎儿非整倍体(21-三体高风险1例,45,XO 1例,47,XXX 1例),NIPT对常染色体阳性预测率为100%,性染色体阳性预测率为0%;NT异常联合NIPT对胎儿非整倍体阳性预测率为20.51%(8/39),NIPT阴性对胎儿非整倍体阴性预测率为99.74%(1158/1161)。②NT正常组胎儿非整倍体确诊率0.20%(3/1489)明显低于NT异常组19.44%(7/36),中期超声结构改变的发生率NT正常组2.69%(40/1489)明显低于NT异常组38.89%(14/36),差异均具有统计学意义(P<0.05)。③超声结构改变的胎儿NT正常组非整倍体确诊率5.00%(2/40)与NT异常组50.00%(7/14)相比差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 NT联合母血cffDNA NIPT在高龄单胎孕妇胎儿非整倍体管理中具有很高的预测价值,应重视后续中期胎儿结构异常对胎儿非整倍体的临床筛查。

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中文著录格式: 翟敬芳,吴杰斌,张蓓,沙静,张晶波.颈项透明层联合母血游离胎儿DNA在高龄单胎非整倍体中的应用.中国产前诊断杂志,2020,12(2):40-44.
英文著录格式: ..No Title Settings,2020,12(2):40-44.

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