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单位：广东省妇幼保健院
关键词：CMA 10q23缺失综合征 产前诊断
分类号：R714.55
出版年·卷·期（页码）：2018·10·第3期（50-52）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2018.03.012
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
0q23缺失综合征（chromosome 10q23 deletion syndrome）是一种罕见的染色体微缺失综合征，缺失区域包含BMPR1A、NGR3、GRID1等致病基因。10q23缺失综合征表型复杂多样，表型可为发育迟缓、语言发育迟缓，特殊面容（眼距宽、低位耳等），有少许患者可见心脏、手脚等先天畸形[1]。染色体异常是导致新生儿出生缺陷的关键因素， 10q23微缺失综合征的产前诊断目前报道较少，本文对1例10q23缺失综合征的病例进行产前诊断及遗传学分析，现将该病例报道如下。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
罗晓辉,杜娜,胡蓉,卢建,李怡,黄伟伟.应用CMA产前诊断10q23缺失综合征1例.中国产前诊断杂志,2018,10(3):50-52.
英文著录格式:
..No Title Settings,2018,10(3):50-52.