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CNV-seq是否应成为产前诊断常规? [中文引用][英文引用]

作者:胡平 王艳 许争峰 
作者(英文): 
单位(英文): 
关键词:CNV-seq 产前诊断 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2019·11·第2期(9-11)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2019.02.003
-----摘要:-------------------------------------------------------------------------------------------

我国出生缺陷发生率约为5.6%,很大一部分是由染色体畸变所引起,主要包括染色体数目异常、大片段异常和染色体微缺失微重复。染色体畸变涉及多个基因,可引起多种组织和器官发育异常,绝大部分症状严重,且无有效治疗手段,受累终生,危害严重,产前诊断是现阶段预防染色体畸变的最重要手段。 有别于常规的出生后遗传病诊断,产前诊断有着明显的特点和困难。首先,由于在宫内,胎儿症状无法进行直接观察,也不能获得更多的辅助检查信息,导致很多重要的临床信息丢失;其次,胎儿发育异常或者畸形有着很强的遗传异质性,同一种表型可能涉及几十种染色体综合征;另外,很多染色体综合征临床表型有着不同的表现度或外显率,往往同一种综合征在胎儿期有着很大的表型差异,尤其是有些微缺失/微重复在胎儿时期临床表征一般较少较轻、线索很少,很容易漏诊。因此,高效、理想的产前遗传学诊断技术应包含以下技术特征:高分辨率、快速、全基因组检测,可同时检测基因组剂量变化和染色体结构变异。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 胡平,王艳,许争峰.CNV-seq是否应成为产前诊断常规?.中国产前诊断杂志,2019,11(2):9-11.
英文著录格式: ..No Title Settings,2019,11(2):9-11.

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