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关键词：二代测序 染色体拷贝数变异测序 自然流产 染色体异常 拷贝数变异
分类号：
出版年·卷·期（页码）：2021·13·第4期（46-51）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2021.04.010
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 基于染色体拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）技术对1953例自然流产物进行遗传学检测，探讨流产组织染色体数目异常和拷贝数变异（copy number variation，CNV）在自然流产中的发生情况。方法 回顾性统计分析2014年3月至2019年11月送检并行CNV-seq检测的1953例自然流产组织染色体变异分析结果。结果 ①1953例流产组织样本中，1013例存在染色体异常，异常率为51.87%，其中以染色体非整倍体最常见，共有870例，发生率为44.55%（870/1953），占异常核型的85.88%（870/1013），涉及除1号染色体外的所有染色体，以16-三体发生频率最高，其次为22-三体、X单体15-三体和21-三体。②本次研究发现孕妇年龄≥35岁组胚胎染色体异常率明显高于年龄<35岁组（56.57%vs. 42.17%，P<0.05）；早期自然流产（孕周<12周）的胚胎染色体异常率明显高于中晚期自然流产（58.76%vs. 23.21%，P<0.01）；而产妇既往流产次数与胚胎染色体的异常率无统计学意义（P>0.05）。结论 胚胎染色体异常，尤其染色体非整倍体异常，是自然流产的主要原因，多发于孕早期，且随着孕妇年龄增长，胚胎染色体异常发生率显著升高。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
项菁,赵伊冉,葛志红,危薇.CNV-seq技术对1953例自然流产物的染色体数目和拷贝数变异分析.中国产前诊断杂志,2021,13(4):46-51.
英文著录格式:
..No Title Settings,2021,13(4):46-51.