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单位：四川省妇幼保健院
分类号：R714.53
出版年·卷·期（页码）：2023·15·第1期（40-45）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2023.01.008
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 探讨胎儿结节性硬化(Tuberous Sclerosis,TSC)的超声及磁共振影像特点，以提高对TSC的认知及产前诊断准确率。方法 回顾性分析2016年10月-2021年6月在四川省妇幼保健院经影像及临床确诊的38例结节性硬化胎儿的临床资料、超声及胎儿磁共振的影像学特点。结果：①18例TSC胎儿在头颅MRI上具有特征性的侧脑室室管膜下及双侧大脑皮层、皮层下多发异常信号结节，其中5例合并胎儿心脏超声高回声结节；②13例TSC胎儿在头颅MRI上具有双侧脑室室管膜下多发异常信号结节，13例均合并胎儿心脏超声心室或室间隔或心房内类圆形/椭圆形均质高回声结节；③7例TSC胎儿在头颅MRI上具有双侧脑室室管膜下多发异常结节信号，5例伴皮肤牛奶咖啡斑，1例出生后伴面部血管纤维瘤，1例伴基因TSC2突变。结论：胎儿侧脑室多发结节、大脑皮层及皮层下多发结节、心脏横纹肌瘤等影像学特点，对产前诊断胎儿结节性硬化具有重要价值；超声与磁共振的联合应用明显提高产前TSC的诊断准确率。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
蒲杨梅,康敏,马淑珍,宋燕,王齐艳.超声联合磁共振对结节性硬化的产前诊断.中国产前诊断杂志,2023,15(1):40-45.
英文著录格式:
..No Title Settings,2023,15(1):40-45.