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全外显子组测序在产前诊断中的应用及其发展方向 [中文引用][英文引用]

作者:林晓莹 魏佳雪 
作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2020·12·第2期(59-63)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2020.02.012
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血清学筛查、超声检查和染色体核型分析是传统产前诊断的主要手段,而近年来,产前分子诊断成为产前诊断的重要内容,荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)、荧光定量 PCR 技术、多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)等已广泛应用于产前诊断的临床实践中。而对于那些超声检查异常,核型分析和染色体微阵列分析结果为阴性的产前诊断病例中,全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)往往能提供更多的遗传信息,从而提高其检出率,有效提高产前诊断的准确性和特异性。同时,WES在产前诊断的临床实践中也面临着如方法局限性、遗传咨询、社会伦理学等方面的挑战。因此,本文主要针对WES目前在产前诊断的应用情况进行讨论,并对其今后发展方向进行展望。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 林晓莹,魏佳雪.全外显子组测序在产前诊断中的应用及其发展方向.中国产前诊断杂志,2020,12(2):59-63.
英文著录格式: ..No Title Settings,2020,12(2):59-63.

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