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分类号：R715.5
出版年·卷·期（页码）：2023·15·第1期（35-39）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2023.01.007
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 探讨核型异常产前诊断中CMA分析的临床意义。方法 收集本中心2017年1月至2021年6月羊膜腔穿刺产前诊断中行核型及染色体微阵列（CMA）联合分析890例羊水标本，对其中染色体核型异常的83例样本进行分析。 结果 890例染色体核型和CMA检测均成功，检出异常核型83例，检出率为9.3%（83/890），染色体数目异常52例；结构异常20例，包括平衡结构异常13例，非平衡结构异常7例；嵌合11例。结论：染色体核型分析对染色体平衡性结构异常、倒位、嵌合及复杂核型检测更有优势，而CMA技术则对非平衡性结构异常，定位染色体来源、区带、片段大小，变异类型等检测更有优势。在经济条件允许的情况下，产前诊断标本建议行CMA和染色体联合检测，给临床医师遗传咨询提供更多信息指引。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
曾丹,范舒舒,徐静,苗淑红,江玫玫.核型异常产前诊断中CMA与核型检测的应用分析.中国产前诊断杂志,2023,15(1):35-39.
英文著录格式:
..No Title Settings,2023,15(1):35-39.