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超声结合WES对Treacher Collins综合征胎儿的产前诊断 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R445.1
出版年·卷·期(页码):2022·14·第1期(45-49)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2022.01.008
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 目的 通过基因检测及遗传学分析对1例超声提示小下颌合并外耳异常胎儿进行产前诊断。方法 采集孕妇临床病例资料及羊水标本,应用多重定量荧光PCRquantitative fluorescence PCRQF-PCR、染色体核型分析、染色体微阵列(chromosome microarray analysisCMA)及全外显子测序(whole exon sequencingWES)技术对羊水标本进行检测。 结果 QF-PCR、染色体核型分析、CMA结果均正常,WES结果提示胎儿TCOF1基因存在一新发杂合缺失突变(c.928-c.931delP:T310fs结论 本例胎儿TCOF1 基因缺失突变为致病性变异,可导致Treacher Collins 综合征,超声异常结合WES可以指导产前诊断。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 李荣,林晓莹,吴晓昀,黄呈,毛邱娴,魏佳雪.超声结合WES对Treacher Collins综合征胎儿的产前诊断.中国产前诊断杂志,2022,14(1):45-49.
英文著录格式: ..No Title Settings,2022,14(1):45-49.

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