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单位：广东省妇幼保健院
关键词：15q11.2q15.1缺失 产前诊断 遗传学分析 遗传咨询
分类号：
出版年·卷·期（页码）：2021·13·第4期（38-41）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2021.04.008
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 通过细胞遗传学及分子细胞遗传学为1例发育异常胎儿进行产前诊断，为遗传咨询提供依据。方法 对胎儿及其父母进行高分辨G显带染色体分析和染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）。结果 脐血G显带核型结果 46,XN,del(15)(q11.2q15.1)dn；CMA检测到15q11.2q15.1存约6.0Mb缺失，缺失区域涉及Angelman综合征（Angelman syndrome，AS）、Prader-Willi综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）区域和15q13.3缺失综合征区域。胎儿父母检测结果均未见异常。 结论 明确胎儿15q11.2-q15.1区域发生缺失为新发异常。15q11.2-q15.1缺失综合征存在不完全外显及表现度差异，如果超声筛查提示胎儿发育异常，建议进一步产前诊断进行胎儿染色体核型及CMA检测。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
郑来萍,郭莉,任丛勉,钟银环,王挺.15q11.2-q15.1微缺失产前诊断及遗传学分析.中国产前诊断杂志,2021,13(4):38-41.
英文著录格式:
..No Title Settings,2021,13(4):38-41.