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44例妊娠中期羊水过少病例的临床及遗传学分析 [中文引用][英文引用]

作者:李玲 魏然 朱娟 卢建 
作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.56
出版年·卷·期(页码):2020·12·第4期(44-47)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2020.04.009
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目的 收集妊娠中期羊水过少病例采用染色体微阵列分析检测,对其进行临床分析及研究妊娠中期羊水过少胎儿的遗传学病因。方法 回顾性分析2015年6月至2020年2月在本院产前诊断中心诊断为妊娠中期羊水过少并行产前诊断的44例病例。结果 44例妊娠中期羊水过少病例中,13例合并结构畸形,31例未合并结构畸形;44例病例中25例终止妊娠,15例胎儿分娩,2例失访,2例胎死宫内;羊水或脐血染色体微阵列分析结果中发现3例致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV)(阳性率6.8%),1例临床意义不明CNV。结论 妊娠中期羊水过少与胎儿泌尿系统结构异常相关性较大,妊娠中期就出现的羊水过少妊娠结局较差,妊娠中期羊水过少增加染色体微阵列异常风险,建议行介入性产前诊断进行染色体微阵列分析,但染色体微阵列对其病因的探索的价值有限。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 李玲,魏然,朱娟,卢建.44例妊娠中期羊水过少病例的临床及遗传学分析.中国产前诊断杂志,2020,12(4):44-47.
英文著录格式: ..No Title Settings,2020,12(4):44-47.

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