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单位：广东省妇幼保健院
分类号：R714.53
出版年·卷·期（页码）：2019·11·第4期（67-69）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2019.04.014
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 产前诊断1例胎儿2q37缺失，并结合病例和文献资料探讨2q37缺失综合征的临床表型及诊断方法。 方法 对羊水细胞进行染色体核型分析及基因组拷贝数变异分析。 结果 检测到胎儿2号染色体2q37.2-qter存在约6.2Mb缺失，该区域与“2q37缺失综合征”重叠。 结论 导致该综合征的缺失区域差异大，临床表型不完全外显，染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）对该病诊断具有重要意义。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
黄华洁,兰菲菲,彭海山,黄伟伟,卢建,姚翠泽.应用染色体微阵列技术检测2q37缺失综合征.中国产前诊断杂志,2019,11(4):67-69.
英文著录格式:
..No Title Settings,2019,11(4):67-69.