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染色体微阵列技术及全外显子测序在先心病产前诊断中的应用价值 [中文引用][英文引用]

作者:廖灿 
作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R715.5
出版年·卷·期(页码):2023·15·第1期(6-12)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2023.01.002
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先天性心脏病是最常见的一类出生缺陷疾病,先心病患者合并心外畸形和神经发育障碍的风险通常会增加。因此,揭示胎儿先心病的遗传学病因,对于临床产前诊断以及遗传咨询非常重要。目前染色体微阵列分析技术已常规用于产前诊断胎儿先心病;全外显子测序技术正被越来越广泛地应用于结构异常胎儿,包括先心病胎儿的产前诊断。本文系统归纳了近年来染色体微阵列分析及全外显子测序技术在先心病产前诊断中的应用价值,为进一步临床推广提供参考。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 廖灿.染色体微阵列技术及全外显子测序在先心病产前诊断中的应用价值.中国产前诊断杂志,2023,15(1):6-12.
英文著录格式: ..No Title Settings,2023,15(1):6-12.

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