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荧光原位杂交在产前诊断中与无创DNA检测的对比研究 [中文引用][英文引用]

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单位(英文): 
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分类号:R394
出版年·卷·期(页码):2016·8·第1期(19-22)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2016.01.007
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目的 研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。 方法 使用荧光原位杂交技术(FISH),应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交。 结果 荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例,异常率为5.4%,包括唐氏患儿14例,占全部异常数的70%18-三体综合征3例,45X2例,XXY1例,其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均为唐氏患儿,比例为80%,荧光原位杂交检测结果与羊水细胞核型分析结果相比较,在染色体数目异常方面两者符合率为95.2%(20/21) 结论 FISH技术用于快速诊断羊水细胞131821XY染色体数目时具有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常,而无创DNA检验可作为产前筛查新技术向特定孕妇推广。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 钱丽波,王珏,钱源,肖雪,郭知,杨建林,杨继青,张兰,马润玫 ,.荧光原位杂交在产前诊断中与无创DNA检测的对比研究.中国产前诊断杂志,2016,8(1):19-22.
英文著录格式: ..No Title Settings,2016,8(1):19-22.

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