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单位：广东省妇幼保健院
分类号：
出版年·卷·期（页码）：2021·13·第4期（52-55）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2021.04.011
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 总结1例产前Apert综合征的临床资料及其家系的基因诊断，结合文献探讨该病的特点、产前诊断及鉴别诊断。方法 报告1例产前Apert综合征的超声影像、磁共振影像、尸体解剖等辅助检查及基因诊断结果，结合文献进行分析。结果 产前三维超声以引产后尸检提示胎儿以颅缝早闭、双手双足并指/趾畸形、颜面部畸形为主要临床表现，基因检测提示胎儿存在FGFR2基因的第7外显子的杂合突变。结论 FGFR2基因c.755C＞G (p.S252W)突变是该例Apert综合征的致病原因，影像表现结合基因分析可助确诊及产前诊断。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
李显筝,胡晶晶,蔡婵慧,钟银环.产前诊断Apert综合征1例并文献复习.中国产前诊断杂志,2021,13(4):52-55.
英文著录格式:
..No Title Settings,2021,13(4):52-55.