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人精子线粒体基因突变与弱精症的相关性研究 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词:弱精症 线粒体DNA 突变 
关键词(英文): 
分类号:R394.3
出版年·卷·期(页码):2021·13·第2期(33-36)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2021.02.007
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目的 探讨精子线粒体DNA突变与弱精症的相关性,为弱精症的临床诊疗提供科学依据。方法 采用高通量基因测序技术对46例弱精症患者和40例健康男性进行精子线粒体基因组测序,测序结果与剑桥版线粒体基因组数据库(rCRS NC_ 012920)比对,分析其突变情况。结果 研究组检出5例线粒体DNA突变,包括TP基因(m.15995G>A)突变2例,ND4基因(m.11981C>T)、CYB基因(m.15002G>A)和TF基因(m.586G>A)突变各1例。其中ND4基因(m.11981C>T)和CYB基因(m.15002G>A)2个变异位点国内外尚未见报道。对照组检出TF基因(m.586G>A)突变1例。两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 精子线粒体ND4基因(m.11981C>T)、CYB基因(m.15002G>A)、TP基因(m.15995G>A)和TF基因(m.586G>A)突变与弱精子症无相关性,但仍需要进一步的研究。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 黄文波,范舒舒,马占忠,汪成,李文丽,张思.人精子线粒体基因突变与弱精症的相关性研究.中国产前诊断杂志,2021,13(2):33-36.

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