![]() |
|
![]() |
|
![]() |
|
您当前的位置:首页 >> 正文 |
目的 探讨中国人β地中海贫血CD37(TGG→TAG)突变类型的血液学特点,为临床诊断和遗传咨询提供指导。方法 对于产前地中海贫血筛查结果提示为β地中海贫血突变携带者的病例采用液相芯片法及β珠蛋白基因DNA测序方法进行基因诊断,并对检测到CD37(TGG→TAG)突变的携带者病例进行回顾性血液学特点分析。结果 共检出12例β地中海贫血CD37(TGG→TAG)突变阳性病例,其中11例为单纯杂合子,1例为杂合子合并(--SEA/)型α地中海贫血杂合缺失,未检出该突变纯合子病例。结论 β地中海贫血CD37(TGG→TAG)突变导致β0地中海贫血,其杂合子多有轻度贫血或无贫血症状,极个别病例表现中度贫血。杂合子合并(--SEA/)型α地中海贫血杂合缺失的血液学表型与单纯CD37(TGG→TAG)突变杂合子类似,未有明显减轻其临床表型的作用。
《中国产前诊断杂志(电子版)》编辑部 版权所有
地址: 上海市浦东新区高科西路2699号,门诊楼4楼胎儿医学部编辑部 邮政编码: 201204 电话传真: 021-20261150 邮箱: chinjpd@vip.163.com
本系统由北京博思汇文数字科技有限公司设计开发 技术服务电话:400-921-9838