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179例血红蛋白Westmead 基因型和表型研究 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.56
出版年·卷·期(页码):2020·12·第4期(52-54)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2020.04.011
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目的 分析Hb Westmead(Hb WS)携带者的血液学特征,探讨携带Hb WS突变的不同基因型的表型特点。方法 回顾性分析在我院行地中海贫血( 地贫) 基因检测后诊断为Hb WS携带者的179例样本,收集其血常规和血红蛋白电泳相关参数结果,运用SPSS软件进行统计分析。结果 在检出的179例样本中,Hb WS杂合子血液学指标基本正常,与静止型α-地中海贫血临床表型相吻合;Hb WS杂合子合并(-α3.7/)或(-α4.2/)时,MCH较单纯的Hb WS下降得明显,但其血液学各项指标变化较东南亚缺失型杂合子轻微;Hb WS杂合子合并东南亚缺失型α-地贫时,表型类似轻型α-地贫;Hb WS杂合子合并轻型β-地贫时,表型类似轻型β-地贫。结论 Hb WS无论以杂合子单独存在还是合并α-或β-地贫时,对血液学表型的影响均较小。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 梁凯玲,秦丹卿,黄演林,王继成,梁杰,姚翠泽,杜丽.179例血红蛋白Westmead 基因型和表型研究.中国产前诊断杂志,2020,12(4):52-54.

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