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单位：江苏省南京市南京大学
分类号：R714.53
出版年·卷·期（页码）：2014·6·第2期（16-20）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2014.02.006
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 了解FOG2（Friend of GATA4）基因外显子突变在中国圆锥动脉干发育畸形（CTD）病人中情况和比例，以及在TOF病人中，检测是否存在FOG2基因的拷贝数量变化。方法 在南京市儿童医院收集从2004年1月到2006年1月的199例CTD病人的血样，包括145例法洛四联症（TOF），37例右心室双出口（DORV），17例大动脉错位（TGA）。100例健康患者作为对照组，利用一代测序检测FOG2基因的外显子突变，利用多重连接探针扩增（MLPA）检测FOG2基因的拷贝数量变化。结果 在6个CTD病人发现了4种错义突变，分别在2个DORV病人中发现了p.V339I、 p.A426T 3个TOF病人中发现了p.M703L，在1个TOF病人中发现了p.T843。总比例为3.0%。所有的这些突变都并没有在100个正常人中发现。MLPA检测没有发现在TOF病人中存在着拷贝数量变化。结论 FOG2基因的外显子突变在中国CTD病人中是相对比较常见的，而FOG2基因的拷贝数量变化不是引起CTD的原因。但依然需要更大样本的研究来提高我们对FOG2基因在CTD中的作用的认识。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
邓展涛,章文文,易龙.FOG2基因在圆锥动脉干发育畸形患者中的外显子突变和拷贝数量变化的研究.中国产前诊断杂志,2014,6(2):16-20.
英文著录格式:
..No Title Settings,2014,6(2):16-20.