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胚系基因BRCA1/2突变及其相关临床病理特征 [中文引用][英文引用]

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单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2019·11·第4期(59-62)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2019.04.012
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目的 探讨胚系基因BRCA1/2突变携带者突变类型、突变位点,及其与相关临床病理特征。方法 回顾性分析2017年1月至2019年3月广东省妇幼保健院通过高通量测序确定携带胚系基因BRCA1/2突变的患者情况,并收集患者相关年龄、组织学分级、淋巴结状态以及ER、PR、HER-2状态等临床病理资料。结果 在16例胚系基因BRCA1/2突变携带者中,检测到BRCA1突变位点9个,BRCA2突变位点8个。检测到BRCA1基因c.5335delC位点致病移码突变1个,BRCA2基因c.T5836C意义不明点突变1个,其余错义突变及点突变均为良性突变。16例BRCA1/2基因突变携带者平均年龄43.68岁,50%患者年龄<40岁。9例乳腺浸润性癌患者同时携带有BRCA1和BRCA2基因突变7例,单一携带BRCA2突变2例,其中1例BRCA2意义不明点突变者为双侧乳腺浸润癌,另1例BRCA1致病移码突变者为三阴乳腺癌。结论 胚系基因BRCA1/2突变以良性突变为主,但非良性突变,可能与乳腺癌恶性程度高存在一定联系。本研究在丰富BRCA1/2基因突变相关临床特征同时,有助于对肿瘤治疗提出新的诊断思路及治疗方案,可能为个体化精准治疗奠定一定的理论依据。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 李斌辉,吴坤河,凌月仙,张江宇.胚系基因BRCA1/2突变及其相关临床病理特征.中国产前诊断杂志,2019,11(4):59-62.

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