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单位：解放军总医院
分类号：R715.5
出版年·卷·期（页码）：2023·15·第1期（18-22）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2023.01.004
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的：探讨CTCF基因致病突变的产前遗传学分析及咨询。方法：运用染色体核型分析、荧光原位杂交技术（FISH）、染色体微阵列分析（CMA）及全外显子组测序技术（WES）对一例产前超声发现双侧肾脏回声增强结构模糊的胎儿进行产前遗传学检测。结果：核型分析、荧光原位杂交技术、染色体微阵列分析未见异常，家系全外显子测序检测到胎儿CTCF基因存在新发变异c.944_951dup，为移码突变，导致318位甘氨酸密码子（GGT）被替换为组氨酸密码子（CAC），并在第18个密码子后终止（p.Gly318Hisfs*18），产生截短蛋白质。CTCF基因突变可致罕见常染色体显性智力障碍21型，胎儿期尚未见报道。结论：本例为首次在胎儿期检出CTCF基因致病突变，推测双肾回声增强结构模糊为该基因突变相关的一种新的胎儿期表型。全外显子组测序技术在产前检测出罕见致病突变的病例需重视检测前后的咨询。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
谢潇潇,蒋晓莹,胡凌云,周红辉,汪龙霞,游艳琴,卢彦平.CTCF基因突变致胎儿不良妊娠结局的遗传学分析.中国产前诊断杂志,2023,15(1):18-22.
英文著录格式:
..No Title Settings,2023,15(1):18-22.