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142例胎儿唇腭裂的超声诊断与遗传因素分析 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.53
出版年·卷·期(页码):2020·12·第1期(6-9)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2020.01.002
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目的 产前超声诊断142例胎儿唇腭裂部分病例合并相关畸形,探讨胎儿唇裂胎儿的影像学特征与遗传基础。方法142例病例均接受产前超声系统检查,经过两级医生检查及会诊做出最终诊断。同时收集活产胎儿的胎儿脐带或引产胎儿的大腿肌肉组织,进行全基因组测序(WGS),以发现染色体变异以及微重复/缺失(CNV)。结果142例孕妇年龄分布为21~41岁,孕周为12~35周。142例胎儿中,男性94例,女性48例,男女比例为1:0.51。根据唇腭裂的类型,单纯唇裂有84/142例(59.15%),唇裂及合并其他系统畸形情况有31/142例(21.83%)。单纯唇腭裂有14/142例(9.86%),唇腭裂及合并其他系统畸形情况有13/142例(9.15%)。9.2%(13/142)的胎儿有染色体异常,8.4%(12/142)的胎儿检出了致病性CNV。结论唇腭裂胎儿遗传阳性诊断率为17.6%(25/142),我们总共发现了13例染色体异常,占总例本数的9.2%(13/142),而12例胎儿致病性CNV的检出,增加了8.4%的诊断率(12/142)。对于致病性CNV的检测能增加阳性检出率,应注意致病性CNVs。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 成晨,杨颖,王卫云,陈芳,黄慧,杨帆,陈欣林,郭健.142例胎儿唇腭裂的超声诊断与遗传因素分析.中国产前诊断杂志,2020,12(1):6-9.

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