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分类号：R714.53
出版年·卷·期（页码）：2020·12·第1期（6-9）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2020.01.002
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 产前超声诊断142例胎儿唇腭裂部分病例合并相关畸形，探讨胎儿唇裂胎儿的影像学特征与遗传基础。方法142例病例均接受产前超声系统检查，经过两级医生检查及会诊做出最终诊断。同时收集活产胎儿的胎儿脐带或引产胎儿的大腿肌肉组织，进行全基因组测序（WGS），以发现染色体变异以及微重复/缺失（CNV）。结果142例孕妇年龄分布为21～41岁，孕周为12～35周。142例胎儿中，男性94例，女性48例，男女比例为1:0.51。根据唇腭裂的类型，单纯唇裂有84/142例（59.15%），唇裂及合并其他系统畸形情况有31/142例（21.83%）。单纯唇腭裂有14/142例（9.86%），唇腭裂及合并其他系统畸形情况有13/142例（9.15%）。9.2%（13/142）的胎儿有染色体异常，8.4%（12/142）的胎儿检出了致病性CNV。结论唇腭裂胎儿遗传阳性诊断率为17.6%（25/142），我们总共发现了13例染色体异常，占总例本数的9.2%（13/142），而12例胎儿致病性CNV的检出，增加了8.4%的诊断率（12/142）。对于致病性CNV的检测能增加阳性检出率，应注意致病性CNVs。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
成晨,杨颖,王卫云,陈芳,黄慧,杨帆,陈欣林,郭健.142例胎儿唇腭裂的超声诊断与遗传因素分析.中国产前诊断杂志,2020,12(1):6-9.
英文著录格式:
..No Title Settings,2020,12(1):6-9.