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1例罕见Emanuel综合征胎儿的遗传学分析及追溯 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2021·13·第3期(44-48)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2021.03.009
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目的 对1例膈疝伴室间隔缺损引产胎儿的病因进行探讨及追溯。方法 通过产前超声检查、染色体核型G显带技术及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测对胎儿及其家系成员进行研究。结果 孕妇2次不良孕史产前超声检查均表现为胎儿膈疝、室间隔缺损,两次羊水染色体核型均为47,XN,+der(22?),本次羊水SNP-Array显示胎儿染色体1lq23.3q25和22q11.1q11.21及7p12.1区段存在片段重复,孕妇外周血染色体核型为46,XX,t(11:22)(q23:q11),结合超声检查报告及遗传学检测结果,本次引产胎儿确诊为Emanuel综合征。结论 胎儿染色体异常是来自其母亲染色体平衡易位引起的不平衡重排导致的Emanuel综合征。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 李燕青,傅婉玉,刘夏莹,谢俊杰,王元白,江颖.1例罕见Emanuel综合征胎儿的遗传学分析及追溯.中国产前诊断杂志,2021,13(3):44-48.

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