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单位：广东省妇幼保健院
关键词：单核苷酸多态性微阵列 6p25缺失综合征 产前诊断
分类号：R714.53
出版年·卷·期（页码）：2019·11·第4期（46-49）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2019.04.009
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 探讨染色体6p25缺失综合征的遗传学病因、临床表型和致病基因，结合文献探讨单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism microarray，SNP-array）检测技术在胎儿6p25缺失综合征产前诊断中的应用。方法 羊膜腔穿刺取胎儿羊水，羊水细胞提取核酸后采用SNP-array对胎儿DNA进行全基因组扫描后分析基因组拷贝数变异，同时进行羊水G显带染色体核型分析。结果 胎儿的6号染色体6p25.3-p25.2区域发生缺失，缺失片段大小约2.7Mb，包含已知的FOXC1、FOXF2、DUSP22、IRF4、EXOC2等15个OMIM基因，该片段缺失可导致6p25缺失综合征。羊水G显带染色体核型分析提示为46,XN，未见明显异常。结论 染色体6p25.3-p25.2区域缺失可导致6p25缺失综合征，单倍剂量不足基因FOXC1在6p25缺失综合征中发挥关键作用。SNP-array检测技术分辨率高、准确性好，可以弥补染色体核型分析分辨率的不足，适用于胎儿6p25缺失综合征的产前诊断，可以为临床遗传咨询医生提供详细的诊断信息和再生育咨询参考。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
罗晓辉,曾玉坤,胡蓉,兰菲菲.应用单核苷酸多态性微阵列技术检测胎儿染色体6p25缺失综合征.中国产前诊断杂志,2019,11(4):46-49.
英文著录格式:
..No Title Settings,2019,11(4):46-49.