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应用荧光原位杂交技术诊断嵌合型环状X染色体Turner综合征1例 [中文引用][英文引用]

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单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2021·13·第3期(53-56)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2021.03.011
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目的 报道应用染色体G显带和荧光原位杂交技术,对1例嵌合型环状X染色体进行细胞遗传学分析,探讨环状X染色体的临床表现和形成机制。方法 应用染色体G显带技术进行染色体核型分析,并通过荧光原位杂交技术确认环状染色体的来源。结果 经患儿外周血染色体核型分析,结果显示为mos 46,X,r(X) [72]/45,X[34]/46,X,r(X)(p22q26)[4]。经荧光原位杂交技术分析,结果显示为nuc ish (DYZ3-)r(x)(DXZ1+)。 结论 Tuner综合征与环状 X染色体相关,矮小症患儿应高度警惕 X染色体异常。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 何轶群,郭莉,郑来萍,吴丽华,伦妙栩,任丛勉.应用荧光原位杂交技术诊断嵌合型环状X染色体Turner综合征1例.中国产前诊断杂志,2021,13(3):53-56.

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