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核型45,X及其相关嵌合体的Turner综合征病例报道及文献综述 [中文引用][英文引用]

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关键词:45 X 嵌合体 Turner综合征 
关键词(英文): 
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出版年·卷·期(页码):2021·13·第4期(1-6)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2021.04.001
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Turner综合征(Turner syndrome,TS)是X染色体数目或结构异常所致的染色体疾病,占女性新生儿的1/(2500~5000)。99%的TS胚胎在妊娠早期均自然流产,只有1%能存活。在TS中核型45,X和45,X嵌合体比较常见。本文结合4家医院(广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第一医院、无锡市妇幼保健院和深圳市人民医院)病例和以往文献报道,对近年来TS(45,X)及45,X/46XX和45,X/47,XXX嵌合体的发病率、临床表现、实验室检查、治疗和再发风险进行分析总结,为TS的遗传学检测和遗传咨询提供依据。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 骆玉梅,陈雅佩,周观清,田倩欣,孔舒,纪媛君,王秋明,赵馨,肖建平,胡芷洋,石苇,黎,孙筱放,陈耀勇.核型45,X及其相关嵌合体的Turner综合征病例报道及文献综述.中国产前诊断杂志,2021,13(4):1-6.
英文著录格式: ..No Title Settings,2021,13(4):1-6.

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