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单位：北京大学第三医院
关键词：性反转综合征
分类号：R714.53
出版年·卷·期（页码）：2018·10·第2期（36-39）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2018.02.009
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
46，XX，男性性反转综合征（46, XX, male sex reversal syndrome）是一类性别分化异常导致的罕见疾病。患者染色体核型为46，XX，但性腺为睾丸，第二性征男性表型，体内也没有子宫、输卵管及卵巢。虽有男性表型，但因缺乏正常Y染色体，患者可表现为无精及不同程度的性腺发育不全，如幼稚阴茎、尿道下裂。本病以补充雄激素促进第二性征发育、维持性欲为治疗原则。既往病例多因患者成年后，生精功能障碍引发原发性不育就医，最终确诊，几乎没有通过产前诊断在新生儿期识别并确诊的报道。而本例患者，因孕期超声可疑外生殖器异常，通过羊水穿刺完善核型检查，初步诊断本病，最终对新生儿复查，确诊本病。回顾本病分子生物学机制后，基于本病例我们重点介绍本病产前超声诊断、遗传学诊断等产前诊断的可行性和局限性。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
叶圣龙,张爱青,魏瑗,赵扬玉,杨永清.1例46，XX，男性性反转综合征新生儿病例报告及文献回顾.中国产前诊断杂志,2018,10(2):36-39.
英文著录格式:
..No Title Settings,2018,10(2):36-39.