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11号染色体三体、嵌合体和单亲二体综述 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2020·12·第3期(6-14)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2020.03.002
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11号染色体属于C组中等亚中着丝粒染色体,可由于减数分裂Ⅰ期同源染色体不分离、减数分裂Ⅱ期或有丝分裂姐妹染色体单体不分离而导致11号染色体三体及嵌合体。产前中完全型11号染色体三体为致死性异常;嵌合型11号染色体三体也较为罕见,活产儿中有少见报道,但嵌合比例不同,所涉及的临床表现也存在一定的差异;11号染色体单亲二体与基因组印迹疾病Bechwith-Wiedemann综合征(脐膨出-巨舌-巨体综合征)和Silver-Russell 综合征(不对称身材-矮小-性发育异常综合征)有关;另11号染色体单亲二体的发生还可增加隐性遗传病的患病风险。本文对11号染色体三体、嵌合体及单亲二体其各自发生机理、临床特征、治疗预后、再发风险评估及遗传咨询意见等方面进行综述,以期为11号染色体的产前诊断及遗传咨询提供参考。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 张华,胡蓉,蒋婷,袁二凤,卢建,章钧,张琳琳.11号染色体三体、嵌合体和单亲二体综述.中国产前诊断杂志,2020,12(3):6-14.
英文著录格式: ..No Title Settings,2020,12(3):6-14.

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