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专题笔谈:4号染色体三体、嵌合及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.53
出版年·卷·期(页码):2020·12·第2期(17-24)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2020.02.004
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4号染色体属于B组的亚中着丝粒染色体,常因同源染色体不分离或姐妹染色单体不分离导致三体现象。完全型4号染色体三体是致死性异常,可导致胚胎停育或自然流产;嵌合型4号染色体三体的发生是非常罕见的,因嵌合比例和嵌合部位的不同,其临床表现差异性较大,从表型正常到多发性先天畸形或胎儿宫内死亡均有报道。4号染色体上没有明确的与疾病相关的印记基因,具有表型的4号染色体单亲二体患者绝大多数是由于隐性基因纯合突变所导致。本综述汇总既往的文献报道,对完全型4号染色体三体、嵌合型4号染色体三体、4号染色体单亲二体的产生机制、发生率、临床特征、治疗与预后、再发风险评估等进行总结,以期对4号染色体产前遗传学诊断和遗传咨询提供帮助。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 李娇,丁丽娜,林彭思远.专题笔谈:4号染色体三体、嵌合及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征.中国产前诊断杂志,2020,12(2):17-24.

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