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分类号：R714.55
出版年·卷·期（页码）：2021·13·第2期（1-7）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2021.02.001
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
6号染色体属于C组亚中着丝粒染色体，减数分裂和有丝分裂后期的染色体不分离可导致三体现象。完全型6号染色体三体是罕见的染色体数目异常，大多在胚胎时期停育或在孕早期流产；嵌合型6号染色体三体可在活产儿中存在，根据嵌合比例及组织分布临床表型存在很大的差异；单亲二体可增加常染色体隐性疾病的发病风险，父源性6号染色体单亲二体还可导致表观遗传疾病暂时性新生儿糖尿病1型。产前诊断对这些疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要意义。本文对6号染色体三体、6号染色体三体嵌合体、单亲二体的产生机制、发生率、临床表型、实验室检查、相关治疗、预后及再发风险等进行综述，为6号染色体相关疾病产前遗传学诊断及遗传咨询提供参考。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
曾婷,刘锦华,邹永毅.6号染色体三体、嵌合及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征.中国产前诊断杂志,2021,13(2):1-7.
英文著录格式:
..No Title Settings,2021,13(2):1-7.