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18号染色体三体、嵌合及单亲二体产前遗传学诊断及临床特征 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2021·13·第1期(17-21)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2021.01.004
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18号染色体属于E组较小近中部着丝粒染色体,由于细胞减数分裂或有丝分裂过程中染色体不分裂可导致三体现象。完全18-三体可致胎儿多发畸形,大多在出生后不久夭折;嵌合18-三体可在正常成人出现,表型差异非常大;18号染色体单亲二体较为罕见,目前该染色体无已知印记疾病。本综述根据既往文献报道,对18-三体、嵌合18-三体及18单亲二体产生机制、发生率、临床表型、相关治疗预后及再发风险等进行总结,以对18号染色体产前诊断及遗传咨询提供帮助。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 张永玲,王丽娟,方卉,黎福成,郭辉,景象一,高慧,马迪,袁鹏辉,金鑫荣,李茹.18号染色体三体、嵌合及单亲二体产前遗传学诊断及临床特征.中国产前诊断杂志,2021,13(1):17-21.
英文著录格式: ..No Title Settings,2021,13(1):17-21.

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