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21号染色体三体、嵌合及单亲二体的临床特征和遗传学检测 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2021·13·第3期(12-16)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2021.03.003
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21号染色体是人类染色体组中最小的常染色体,所含遗传物质约占人类基因组的1%~1.5%。21号染色体三体(简称21-三体)可导致严重的出生缺陷,临床表型涉及各器官系统,但产前有很大一部分病例缺乏特异性超声特征。少部分21-三体是嵌合型,临床表型各异,从无表型到典型21-三体表型均有发现,与三体嵌合比例及嵌合部位有关。嵌合型21-三体胎儿的不良预后风险较高,但产前难以对预后做出准确预测。相对于21号染色体的三体和嵌合,其单亲二体临床关注较少。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 刘敏,蒋馥蔓,王阳,吴丽芳,刘彦慧,娄季武.21号染色体三体、嵌合及单亲二体的临床特征和遗传学检测.中国产前诊断杂志,2021,13(3):12-16.
英文著录格式: ..No Title Settings,2021,13(3):12-16.

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