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单位：广东省妇幼保健院
分类号：
出版年·卷·期（页码）：2021·13·第4期（56-58）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2021.04.012
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 探讨Wolf-Hirschhorn综合征的临床表型及遗传效应。方法 采用细胞培养及G显带的方法，对1例疑似Wolf-Hirschhorn综合征的患儿及其父母进行细胞核型分析。结果 先证者染色体核型为46,XX,1qh+,del(4)(p15-ter)，其父母染色体正常。结论 先证者为Wolf-Hirschhorn综合征新发突变。该病例的检出丰富了Wolf-Hirschhorn综合征病例资源。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
黎凤珍,郭浩,钟银环,张忆聪,唐斌.1例Wolf Hirschhorn综合征的临床诊断及细胞核型分析.中国产前诊断杂志,2021,13(4):56-58.
英文著录格式:
..No Title Settings,2021,13(4):56-58.