[论著]关于6751例孕妇产前诊断指征分布的回顾性分析：基于核型与染色体微阵列技术(CMA）的研究 [中文引用][英文引用]

目的 探讨鲁中地区产前诊断指征的总体分布趋势及在异常核型分析与染色体微阵列技术(Chromosomal microarray analysis, CMA)分布情况。方法 将2017年至2023年来我产前诊断中心行羊水穿刺的6751名孕妇作为对象，回顾性分析各项产前诊断指征以及其在异常核型和异常CMA的分布情况。结果 产前诊断指征包括生化血清学筛查高风险2022例（29.95%，2022/6751）、无创产前基因检测（Non-invasive Prenatal Testing, NIPT）高风险1310例（19.40%，1310/6751）、胎儿超声异常1059例（15.68%，1059/6751）、高龄2143例（31.74%，2143/6751）、不良孕产史434例（6.43%，434/6751）、夫妻双方染色体异常196例（2.90%，196/6751）、多个指征644例（9.54%，644/6751）；高龄、唐筛、NIPT高风险基本占据产前诊断指征的前三位；NIPT高风险在13三体、18三体、21三体、性染色体数目异常的筛出量较多，高龄在21三体筛出量较多，NIPT高风险在各项染色体异常中显著性均为最强（P<0.0001）；在所有产前诊断指征中，NIPT高风险检出数量在致病性变异中为最高，而且在筛选致病性变异的显著性最高。结论 本研究汇总2017年―2023年产前诊断指征分布趋势，同时分析在异常核型和异常CMA检测结果下的产前诊断指征分布变化，NIPT高风险和胎儿超声异常正逐步取代唐筛，成为鲁中地区主要的产前诊断指征。