[论著]CNV-seq联合STR技术在早期稽留流产遗传学诊断中的应用 [中文引用][英文引用]

目的 探讨低深度全基因组拷贝数变异测序联合短串联重复序列分型技术在早期稽留流产组织遗传学分析中的应用价值，明确流产病因，为优生优育提供指导。方法 选取2023年9月至2025年4月汕头大学医学院附属粤北人民医院确诊的155例早期稽留流产患者，采用CNV-seq与STR分型技术对流产组织进行遗传学检测，分析染色体异常类型及其与流产次数的相关性。结果 染色体异常检出率：155例样本中检出染色体异常89例（57.4%），其中数目异常67例（75.3%），包括非整倍体58例（以16-三体最常见）、三倍体4例及嵌合体5例；染色体结构异常（>5Mb）致病性1例（1.1%）；微缺失/微重复21例（23.6%），其中致病性拷贝数变异（pathogenic copy number variation，pCNV）3例和临床意义不明拷贝数变异（variant of uncertain significance copy number variation，VUS-CNV）18例。流产次数：流产次数≥2次组与<2次组的胚胎染色体数目异常率（44.9% vs 43.7%）及拷贝数变异率（25.6% vs 28.6%）均无统计学差异（P>0.05）。结论 染色体异常是早期稽留流产的主要遗传学病因。CNV-seq联合STR分型技术可全面解析流产组织的遗传学异常，为临床遗传咨询及再生育决策提供精准依据。