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分类号：
出版年·卷·期（页码）：2025·17·第4期（68-72）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2025.04.011
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 对胎儿颈项透明层超声提示全前脑声像、单脐动脉的胎儿进行产前诊断。方法 患者于孕13+1周通过介入性绒毛穿刺获取的胎儿绒毛组织，进行G-显带染色体核型分析和低深度染色体拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-seq)。结果 染色体核型分析结果提示胎儿染色体为三倍体，核型为69, XXX。CNV-seq检出在19q13.2q13.31区带存在长度为501.75Kb的重复，为临床意义未明变异。讨论 早孕期胎儿超声异常通过绒毛穿刺进行产前诊断具有重要意义，低深度拷贝数变异测序与染色体核型分析联合策略，可以提高三倍体胎儿染色体异常检出率。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
胡影,任敏,王雪,孙士莹.[病例报道]绒毛穿刺产前诊断三倍体69,XXX 1例.中国产前诊断杂志,2025,17(4):68-72.
英文著录格式:
..No Title Settings,2025,17(4):68-72.