[论著]广东河源地区扩展性无创产前检测对胎儿染色体异常筛查的临床应用价值 [中文引用][英文引用]

目的 评估扩展性无创产前检测对各类胎儿染色体异常的筛查效能，并探讨孕妇年龄对阳性预测值的影响。方法 本研究回顾性纳入2021年1月至2025年3月河源市妇幼保健院接受NIPT-Plus检测的4891例孕妇，对于提示高风险的病例，以染色体核型和（或）染色体微阵列分析诊断结果为金标准，计算各类染色体异常的PPV。结果 4891例接受NIPT-Plus检测的孕妇中，共有104例（2.13%）提示高风险，其中87例（83.65%）接受产前诊断。NIPT-Plus对常见三体综合征的总体PPV为66.67%（18/27），其中T21、T18、T13的PPV分别为92.86%（13/14）、66.67%（4/6）和14.29%（1/7），对性染色体异常、罕见常染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征PPV分别为32.00%（8/25）、4.55%（1/22）和62.50%（10/16）；胎儿分数中位数为21.56%，与孕周呈微弱正相关（r=0.112, P<0.001），但未显著影响筛查结果（P>0.05）；高龄孕妇（≥35岁）的总体PPV显著高于年轻孕妇（57.50% vs 28.00%, P=0.004）。结论 NIPT-Plus对常见非整倍体（尤其T21）和微缺失/微重复综合征展现出良好的筛查效能，但对其它染色体异常的PPV相对有限，其临床解读须结合异常类型和孕妇年龄及影像学进行差异化分析，这对于实现精准产前咨询至关重要。