[论著]罕见46,XY/46,XY异源嵌合体合并TTC7A基因变异的产前遗传学分析 [中文引用][英文引用]

目的 探讨罕见嵌合体合并单基因变异的产前诊断策略、分子形成机制及临床预后，为遗传咨询与管理提供循证依据。方法 2025年9月在湛江市妇幼保健院就诊的1例不良孕产史孕妇，联合超声检查、家系短串联重复序列(short tandem repeats, STR)比对、母源污染鉴定、染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)、Sanger测序并结合文献复习分析相关特征。结果 羊水核型分析结果为46,XY，母体DNA污染检测阴性；STR分型显示胎儿13号及21号染色体呈三峰模式（峰高为2:1:1），家系比对证实该结果来源于1种母源等位基因及2种父源等位基因；CMA明确胎儿存在两种46,XY细胞系，各占50%即为46,XY/46,XY异源嵌合体；Sanger测序结果证实胎儿携带了四肽重复序列结构域7A基因（tetratricopeptide repeat domain 7A, TTC7A）复合杂合变异；超声检查提示胎儿存在多发发育异常。结论 STR与CMA联合应用可有效诊断46,XY/46,XY异源嵌合体；本例嵌合体可能是母亲生殖细胞孤雌分裂产生双卵子，分别与同一父亲Y染色体基因型不同的精子结合形成双受精卵后胚胎融合而成，临床需结合不良孕产史及单基因变异特征开展遗传咨询。