[论著]母体MTHFR和MTRR基因多态性与新生儿低出生体重的相关性研究 [中文引用][英文引用]

目的 探讨母体叶酸代谢相关基因（MTHFR C677T、A1298C及_MTRR_ A66G）多态性与新生儿低出生体重（low birth weight,LBW）的关联，评估基因-环境交互作用的修饰效应。方法 纳入2023年5月至2024年10月吉林省妇幼保健院新生儿科和吉林市化工医院产科收治的106例LBW（出生体重<2500g且小于胎龄儿[small for gestational age,SGA]）及168例正常体重儿（适于胎龄儿[appropriate for gestational age,AGA]）母体样本。通过协方差分析校正胎龄对体重的混杂影响，构建多元Logistic回归模型,调整母亲年龄、产次（初产/经产）、孕前BMI、收缩压、舒张压、血清叶酸水平、分娩孕周、酒精摄入量，采用相乘交互模型量化基因-环境交互作用系数（interaction coefficients,IC）。结果 校正混杂因素后（VIFmax=3.6），MTHFR 677TT基因型显著增加LBW风险（aOR=2.15, 95%CI:1.08-4.29）。该效应在酒精暴露孕妇中进一步放大（IC=1.87, 95%CI:1.12-3.14），风险增幅达87%。MTRR A66G单独作用未达统计学意义，但与677TT协同时风险急剧升高（aOR=7.68, 95%CI:3.43-17.17）。结论 母体MTHFR 677TT是LBW的独立遗传危险因素，与酒精暴露存在显著协同效应；MTHFR 1298CC亦可独立增加风险，MTRR A66G与677TT协同显著升高风险。建议携带677TT基因型的孕妇严格戒酒，并加强产前胎儿生长监测。