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1例10号染色体微缺失综合征病例报道 [中文引用][英文引用]

作者:王萍 潘小英 卢建 
作者(英文): 
单位(英文): 
关键词:染色体微缺失 aCGH 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2016·8·第4期(81-82)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2016.04.021
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染色体微缺失是指染色体缺失片段小于5Mb,用常规核型分析技术不能分辨的一类染色体异常。近年被广泛应用的基于微阵列芯片的比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization, aCGH)技术,可以检测到60Kb以上的染色体缺失或重复,该项技术的应用,可以提高染色体异常的诊断率。本文报道1例成人10号染色体微缺失综合征。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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