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补肾益气活血方对FGR大鼠小肠上LAT1表达…
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刘倩,郑小红,彭静，马建，吴菁
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2023
,15(2):16-22
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低胎儿DNA浓度样本重采血行无创产前检测成功…
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吴小娟，贺权泽，张春花 ，王挺
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2023
,15(2):29-33
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核型异常产前诊断中CMA与核型检测的应用分析
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曾丹，范舒舒，徐静，苗淑红，江玫玫
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2023
,15(1):35-39
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无创产前诊断在胎儿单基因病中的诊断价值初探
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郑笑珠，黄慧，韩瑞宁
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2023
,15(1):46-48
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应用CMA技术诊断Pallister-Kil…
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李怡 蔡婵慧 罗晓辉 张艳霞
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2022
,14(3):27-30
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胎儿Dandy-Walker综合征的MRI诊…
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郭扣松 李晓庆 许可 周波
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2022
,14(3):36-40
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白化病家系OCA2基因变异分析及产前诊断
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吴轲 朱沅珍
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2022
,14(2):50-53
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ALB1基因突变导致先天性心脏和骨骼畸形综合…
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陈惠英 范舒舒 徐静 郑兰香 丁红珂 汪成 …
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2022
,14(2):59-62
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超声结合WES对Treacher Colli…
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李荣 林晓莹 吴晓昀 黄呈 毛邱娴 魏佳雪
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2022
,14(1):45-49
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产前诊断Apert综合征1例并文献复习
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李显筝 胡晶晶 蔡婵慧 钟银环
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2021
,13(4):52-55
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无创单基因病的研究进展
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胡听听 王继成
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2021
,13(4):72-77
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RPS6KA3基因变异所致Coffin-Lo…
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刘渊 曾玉坤 刘玲 黄演林 余丽华 丁红珂
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2021
,13(3):34-39
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1例罕见Emanuel综合征胎儿的遗传学分析…
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李燕青 傅婉玉 刘夏莹 谢俊杰 王元白 江颖
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2021
,13(3):44-48
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RORA基因截短变异致智力发育障碍伴小脑共济…
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刘舒 张也 韦思思 欧阳海梅 梁金群 陈暖 …
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2021
,13(2):24-28
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人精子线粒体基因突变与弱精症的相关性研究
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黄文波 范舒舒 马占忠 汪成 李文丽 张思
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2021
,13(2):33-36
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不同产前筛查方案对胎儿染色体异常检出效率的比…
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郭颖 张弘
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2021
,13(1):26-36
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WNT7A基因rs139790545多态性与…
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傅文婷 张欣宗 钟兴明 赵文忠 李铭臻
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2020
,12(4):19-22
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179例血红蛋白Westmead 基因型和表…
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梁凯玲 秦丹卿 黄演林 王继成 梁杰 姚翠泽…
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2020
,12(4):52-54
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224例单核苷酸多态微阵列芯片检出拷贝数变异…
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许玲 王挺 黎凤珍 卢建 张畅斌 黄华梅
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2020
,12(4):73-78
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颈项透明层联合母血游离胎儿DNA在高龄单胎非…
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翟敬芳 吴杰斌 张蓓 沙静 张晶波
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2020
,12(2):40-44
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无创产前基因检测在胎儿性染色体疾病筛查中的应…
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姚润斯 马容 揭深秋 赵卫华
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2020
,12(1):14-19
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广东汉族人群Penta D基因座off-la…
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兰菲菲 周伟宁 陈延冰 丁红珂
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2020
,12(1):24-27
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无创产前筛查在辅助生育双胎妊娠染色体非倍体筛…
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王东梅 杨洁霞 杜倩怡 王奕霞 彭海山 齐一…
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2019
,11(4):31-36
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胚系基因BRCA1/2突变及其相关临床病理特…
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李斌辉 吴坤河 凌月仙 张江宇
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2019
,11(4):59-62
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遗传性球形红细胞增多症家系ANK1基因新发剪…
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丁红珂 潘小英 吴新华 张彦 吴菁 刘玲 曾…
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2019
,11(3):1-5
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重度子痫前期胎盘microRNA谱差异表达研…
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李晓娟 周芝熠 王珏 钱源
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2019
,11(2):16-22
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无创产前基因检测阳性病例分析
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王侠 翟敬芳 沙静 徐早春
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2019
,11(2):50-53
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基于RNA seq技术对13-三体综合征脐带…
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林南新 汤冬娥 龚蔚蔚 欧明林 陈洁晶 林华…
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2019
,11(1):6-10
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伴有室间隔缺损和7q11.23q21.3三体…
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刘轶 文娟 刘娜 牟凯 程翠云
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2019
,11(1):22-25
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广东韶关地区163例男性不育患者Y染色体微缺…
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黄文波 马占忠 范舒舒 徐静 罗慧旗 刘满霞…
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2018
,10(4):36-39
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