[论著]CNV-seq测序技术在产前诊断指征中的应用价值 [中文引用][英文引用]

目的 探讨基因组拷贝数变异测序（copy number variation-sequencing， CNV-seq）的产前诊断指征分布及异常检出情况。方法　2024年8月至2025年4月在南宁市妇幼保健院进行产前CNV-seq检测的800例孕妇。根据CNV-seq产前诊断指征分为胎儿超声异常组、无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）高风险组、唐氏综合征血清学筛查高风险组、不良孕产史组和高龄妊娠组。总结CNV-seq的产前诊断指征、异常（染色体数目异常及结构异常中的致病和可能致病性拷贝数变异）检出率及异常分布情况。结果　800例样本中胎儿超声异常、NIPT高风险、唐筛高风险、不良孕产史、高龄妊娠的比例分别为47.75%（382/800）、7.0%（56/800）、25.75%（206/800）、5.13%（41/800）和14.38%（115/800），异常检出率分别为28.01%（107/382）、12.50%（7/56）、3.4%（7/206）、19.51%（8/41）和6.09%（7/115）。总体异常检出率为17.0%（136/800），其中染色体数目异常占75.0%（102/136，染色体结构异常占25.0%（34/136）。结论　CNV-seq产前诊断指征中胎儿超声异常占比最高。总体异常检出率较高，尤其是以胎儿超声异常为产前诊断指征组的异常检出率最高。CNV-seq适用于检测染色体非整倍体和亚显微CNV，可辅助检测潜在的染色体异常，通过CNV-seq技术可以提高对产前诊断指征异常检出率。