[论著]广东顺德地区孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断分析 [中文引用][英文引用]

目的 对广东顺德地区孕妇进行脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）携带者筛查，探讨该地区SMA携带频率及运动神经元存活基因 1（SMN1）的拷贝数变异情况，分析携带SMA高风险孕妇的产前诊断结果。 方法 采用多重PCR结合荧光探针技术对顺德地区2022年10月至2025年1月共5233例孕妇进行SMN1基因第7外显子（E7）缺失检测，统计该地区孕妇SMA的携带率，对缺失型孕妇的配偶进行SMN1基因缺失检测，并采用荧光定量PCR（(quantitative PCR，qPCR)）联合多重连接依赖探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）对夫妇双方均为SMA携带者的胎儿进行产前诊断分析。 结果 在5233例孕妇中共检出SMA携带者95例，SMN1基因E7缺失携带率约1.82%。其中70例SMN1基因杂合缺失型孕妇的配偶进行SMA检测，发现双方均为SMA携带者的夫妇1对，经过羊水穿刺及产前诊断分析，检出SMN1基因第7、8外显子复合杂合缺失胎儿1例。 结论 广东顺德地区孕妇SMA携带率较高，通过产前诊断评估胎儿的患病风险可为相关的遗传咨询和生育指导提供依据，实现早期干预，有效降低SMA疾病发生率。