[综述]KAT6B基因相关谱系障碍疾病基因型-表型关联与产前诊断研究进展 [中文引用][英文引用]

KAT6B基因致病性变异可导致两种综合征，即生殖器-髌骨综合征（genitopatellar syndrome, GPS）和（say-barber-biesecker-young-simpson，SBBYSS）综合征。这两种综合征表型多样、遗传异质性显著，且部分临床表型存在重叠，部分患者可同时呈现两种综合征的混合表型，易造成临床诊断混淆。目前主要依据KAT6B基因变异的具体位置进行鉴别，同时因二者与其他遗传性疾病或综合征存在表型相似性，临床医生难以仅凭症状精准诊断，需借助基因检测等手段加以鉴别。若胎儿期出现KAT6B基因变异相关表型，更难被发现。产前超声筛查中，若发现胎儿结构异常或软指标异常，易引发父母焦虑；而无法明确病因及预估胎儿预后，也是临床面临的重要挑战。因此，及时诊断与鉴别诊断、明确诊断后对于疾病预后至关重要。本文总结了KAT6B基因不同基因型与表型的关联，以及该基因变异在产前超声诊断中的研究现状，旨在为产前遗传咨询提供参考。当胎儿出现非典型生殖器、尿道下裂、马蹄内翻足、羊水量异常、肾脏异常等表型时，需警惕KAT6B基因变异相关疾病。