[病例报道]1例低比例嵌合型16号染色体三体胎儿的产前诊断及临床特征分析 [中文引用][英文引用]

目的 对1例NIPT提示16号染色体数目增多的患者进行产前诊断，明确胎儿患病可能，探讨低比例嵌合型16号染色体三体的诊断路径及其与胎儿表型的关系。方法 选取2025年1月就诊于临沂市人民医院产前诊断中心的1例NIPT提示高风险的孕妇为研究对象，定期B超监测胎儿发育状态，采集孕妇外周血、羊水、胎盘绒毛、胎儿脐带进行核型、CMA、FISH对胎儿染色体异常情况进行检测。结果 NIPT提示16号染色体数目增多，CMA提示胎儿16p13.3p13.12和16q11.2q22.1区段分别存在12.7Mb 片段和23.1Mb 片段的纯合性区域，胎儿16号染色体三体低比例嵌合，嵌合比例约12.4%。FISH结果提示患儿胎盘绒毛细胞为大于90%的高比例16号染色体三体型，同时B超提示胎儿骨骼、动脉血管、耳廓等多组织器官发育异常。结论 16号染色体三体的低比例嵌合是导致该胎儿表型异常的原因，提示嵌合型16号染色体三体患者存在临床异质性，即使嵌合比例低至12.4%也可能导致明显的异常表型。对于染色体嵌合，胎儿组织与胎盘间嵌合比例存在显著差异，胎盘高比例嵌合可能对胎儿发育产生不利影响，凸显了产前诊断中评估胎盘与胎儿真实遗传学构成的重要性。