[病例报道]4例手部微小畸形胎儿的遗传学分析 [中文引用][英文引用]

目的 对因B超提示“胎儿手部微小畸形”转诊至武汉大学中南医院的胎儿进行产前诊断，旨在探讨该类胎儿的病因，并为该类家系的产前诊断和优生咨询提供依据。方法 本文回顾性分析了2020年至2023年间在武汉大学中南医院产前诊断中心通过产前或产后基因检测发现的4例与胎儿手部细小畸形相关的妊娠。我们收集并回顾了这些病例的临床和实验室资料，包括产前超声结果、拷贝数变异（copy number variation sequencing，CNV-seq）和全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）以及妊娠结局。结果 本文对超声发现的4例胎儿手部细微畸形进行诊断，CNV-seq检测发现1例CNV异常，3例常染色体显性遗传疾病包括先天性挛缩性蜘蛛指(趾)征(congenital contractural arachnodactyly，CCA)、先天性肢体和面部挛缩、肌张力减退和发育迟缓综合征（congenital contractures of the limbs and face with hypotonia and developmental delay，CLIFAHDD）及Schaaf-Yang综合征。经全面的遗传咨询后，4个家庭均要求引产，尸检证实了产前诊断的结果。讨论 对于产前超声提示手部微小畸形的病例进行CNV-seq和WES的联合或序贯检测可以对胎儿及其家系进行准确的遗传学诊断并识别新的致病基因。精确的产前诊断对于告知父母是否继续选择妊娠和妊娠管理、分娩时的治疗甚至宫内治疗，以及对未来妊娠的复发风险和植入前的基因诊断进行更准确的遗传咨询非常重要。