分类号：R714.56
出版年·卷·期（页码）：2020·12·第4期（23-26）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2020.04.005
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目的 对2005年5月至2020年4月来广东省妇幼保健院就诊且血红蛋白电泳和基因诊断确诊的血红蛋白H病（HbH病）合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者进行血液学特征分析，为临床遗传咨询及产前诊断提供指导意义。方法 采用血常规检测及血红蛋白电泳方法分别获得HbH病合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者的红细胞参数及各类型血红蛋白的含量，使用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）结合反向点杂交（reverse dot blot，RDB）、gap-PCR等方法进行地中海贫血基因检测。结果 在近5年来就诊于本院的患者中， HbH病合并β地贫的患者有19例（男性7例、女性12例），其血红蛋白（hemoglobin，Hb）的平均水平为（103.32±16.66）g/L，男性为（120.57±9.82）g/L，女性为（93.25±10.41）g/L；男性与女性的Hb平均水平比较，差别有统计学意义（P< 0.01）。HbA2的平均水平为（4.55±0.94）%；男性为（4.33±1.32）%，女性为（4.68±0.58）%，男性与女性的HbA2平均水平比较，差别没有统计学意义（P>0.05）。中重型β地贫合并α地贫的患者有19例（男性8例，女性11例），Hb的平均水平为（91.89±16.44）g/L，男性为（97.88±12.85）g/L，女性为（87.55±17.37）g/L；HbA2的平均水平为（4.94±2.62）%，男性为（3.85±1.84）%，女性为（5.74±2.80）%，男性与女性的Hb及HbA2平均水平比较，差别均没有统计学意义（P>0.05）。结论 在38例病例中，患者的血常规结果及临床表现均显示为轻中度贫血。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
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张艳霞,杜丽,王继成,秦丹卿,袁腾龙,姚翠泽,梁杰,陈延冰.广东地区HbH病合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者的血液学特征分析.中国产前诊断杂志,2020,12(4):23-26.
英文著录格式:
..No Title Settings,2020,12(4):23-26.
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