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脊髓性肌萎缩症携带者筛查的几种实用技术 [中文引用][英文引用]

作者:李吉明 邢清和 
作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2021·13·第2期(59-63)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2021.02.013
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脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是仅次于囊性纤维病的第二常见的常染色体遗传病,中国人群中携带SMA致病突变的几率为1/54~1/84。目前,SMA仍缺乏有效的治疗手段,属于致残性疾病,进行人群中SMA致病突变携带者筛查,通过对高危人群进行产前筛查和遗传咨询,减少SMA患儿的出生,是目前干预SMA行之有效的方法。SMA突变的检测方法有多种,各有特点,本文对最常用的几种SMA携带者筛查技术进行了综述,希望能为脊髓性肌萎缩携带者筛查提供帮助。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 李吉明,邢清和.脊髓性肌萎缩症携带者筛查的几种实用技术.中国产前诊断杂志,2021,13(2):59-63.
英文著录格式: ..No Title Settings,2021,13(2):59-63.

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