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单位：上海市妇幼保健中心
分类号：R714.55
出版年·卷·期（页码）：2021·13·第2期（59-63）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2021.02.013
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是仅次于囊性纤维病的第二常见的常染色体遗传病，中国人群中携带SMA致病突变的几率为1/54～1/84。目前，SMA仍缺乏有效的治疗手段，属于致残性疾病，进行人群中SMA致病突变携带者筛查，通过对高危人群进行产前筛查和遗传咨询，减少SMA患儿的出生，是目前干预SMA行之有效的方法。SMA突变的检测方法有多种，各有特点，本文对最常用的几种SMA携带者筛查技术进行了综述，希望能为脊髓性肌萎缩携带者筛查提供帮助。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
李吉明,邢清和.脊髓性肌萎缩症携带者筛查的几种实用技术.中国产前诊断杂志,2021,13(2):59-63.
英文著录格式:
..No Title Settings,2021,13(2):59-63.