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单位：广东省妇幼保健院
分类号：R714.55.1
出版年·卷·期（页码）：2014·6·第3期（54-58）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2014.03.015
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。遗传方式以常染色体隐性遗传为主，也有常染色体显性遗传和X连锁遗传的报道。活产儿中发病率约为1/6000～1/10 000，是第二常见的致死性常染色体隐性遗传病，仅次于囊性纤维化。文献显示，中国南方SMA致病基因SMN1携带者率为1/35～1/80，与国外学者报道的携带者发生率1/40～1/60相似。SMA的诊断过程复杂，缺乏有效的治疗办法，防治SMA的有效途径是进行产前诊断，避免患儿的出生，或通过辅助生育技术进行植入前诊断。现就该病的诊断与治疗进展进行综述。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
刘倩,吴菁.脊髓性肌萎缩的诊疗进展.中国产前诊断杂志,2014,6(3):54-58.
英文著录格式:
..No Title Settings,2014,6(3):54-58.